Jiménez V/ Enfermería Investiga Vol. 9 No. 3 2024 (Julio – Septiembre)
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CUIDAR A LA PERSONA CON ENFERMEDAD RARA. REVISIÓN INTEGRATIVA
CARING FOR THE PERSON WITH RARE DISEASE. INTEGRATIVE REVIEW
Vivian Fernanda Jiménez Ocampo1 https://orcid.org/0000-0002-2365-9858, Rosa Nury Zambrano Bermeo2
https://orcid.org/0000-0001-6488-2231, Lina Marcela Parra González3 https://orcid.org/0000-0003-2511-5923.
1Docente Universidad de La Sabana. Miembro STTI - Capítulo Upsilon Nu. Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá-
Miembro de La Sociedad Internacional de Enfermeras en Genética, (ISONG).
2Docente Universidad Santiago de Cali. Universidad Nacional de Colombia.
3Docente Universidad Libre – Cali. Universidad Nacional de Colombia.
2477-9172 / 2550-6692 Derechos Reservados © 2024 Universidad Técnica de Ambato, Carrera de Enfermería. Este es un artículo de acceso
abierto distribuido bajo los términos de la Licencia Creative Commons, que permite uso ilimitado, distribución y reproducción en cualquier medio,
siempre que la obra original es debidamente citada.
Autor de correspondencia: PhD. Rosa Nury Zambrano Bermeo. Correo electrónico: rosa.zambrano00@usc.edu.co
Recibido:25 de mayo 2024
Aceptado: 25 de junio 2024
RESUMEN
Objetivo: Conocer el estado actual de desarrollo del
área temática del cuidador de las personas con
enfermedades raras y determinar las tendencias y los
retos para la investigación en enfermería. Métodos:
Revisión integrada descriptiva, en la que se realizó
una búsqueda en bases de datos Ovid, Oxford
University Press, Sage, Science Direct, limitada entre
los años 2009 – 2020, utilizando términos MeSH y
DeCS como rare diseases, family caregiving, care,
caregivers, así mismo se buscó cruce con algunas
enfermedades específicas (Duchenne syndrome,
Lysosomal Storage disease, Genetic disorders,
MECP2 duplication syndrome). Resultados:
Emergen 3 temas de la tabulación de los datos:
Respuestas emocionales que refieren como los
cuidadores pueden experimentar diversas
emociones. La necesidad de información profesional
clara y completa: los autores refieren necesitar
información clara sobre la enfermedad y el último
tema denominado las estrategias para afrontar la
situación de cuidar como esa circunstancia en la que
los cuidadores, especialmente de niños generar
estrategias para afrontar el cuidado de personas con
enfermedades raras. Conclusiones: Las
investigaciones muestran como los cuidadores de la
persona con enfermedad rara enfrentan grandes
desafíos multidimensionales, siendo escasos los
estudios que describan específicamente cómo cuida
el cuidador principal. Por lo tanto, el iniciar la
investigación del fenómeno permitirá a Enfermería
construir, desde los ámbitos profesionales, su avance
y acrecentar, en un futuro, la garantía de excelencia
en los cuidados de la persona con enfermedad rara
que limita la movilidad, consiguiendo así que se haga
patente en los equipos interdisciplinarios.
Palabras clave: cuidadores, enfermedades raras,
enfermería
ABSTRACT
Objective: To know the current state of development
of the thematic area of the caregiver of people with
rare diseases and to determine the trends and
challenges for nursing research. Methods:
Descriptive integrated review, in which a search was
carried out in Ovid, Oxford University Press, Sage,
Science Direct databases, limited between the years
2009 - 2020, using MeSH and DeCS terms such as
rare diseases, family caregiving, care, caregivers,
likewise, crossbreeding with some specific diseases
was sought (Duchenne syndrome, Lysosomal
Storage disease, Genetic disorders, MECP2
duplication syndrome). Results: Three themes
emerge from the data tabulation: Emotional
responses that refer to how caregivers can experience
various emotions. The need for clear and complete
professional information: the authors report needing
clear information about the disease and the last topic
called strategies to face the situation of caring as that
circumstance in which caregivers, especially of
children, generate strategies to face the care of people
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with rare diseases. Conclusions: Research shows
how caregivers of people with a rare disease face
great multidimensional challenges, with few studies
specifically describing how the main caregiver cares.
Therefore, initiating research into the phenomenon
will allow Nursing to build, from professional fields, its
progress and increase, in the future, the guarantee of
excellence in the care of people with a rare disease
that limits mobility, thus achieving becomes evident in
interdisciplinary teams.
Keywords: caregivers, rare diseases, nursing
INTRODUCCIÓN
Si bien la enfermedad de baja prevalecía han existido
desde siempre, el uso del término enfermedades
raras (E.R.) es relativamente nuevo. El concepto
engloba un conjunto de enfermedades diversas, con
mayoría de base genética 80%, de baja prevalencia y
alto nivel de complejidad. El 65% de las E.R. son
graves y muy invalidantes, con el 50% de pronóstico
vital de riesgo. En Colombia también se conocen
como “enfermedad huérfana”, “enfermedad rara”
“enfermedad ultra huérfana” o “enfermedad olvidada”
(1).
En el mundo se han identificado entre 7,000 y 8,000
enfermedades raras. En Colombia se tiene
identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran
incluidas en la resolución 430 de 2013. En los últimos
años, se ha avanzado en el conocimiento y estudio de
las enfermedades raras, sin embargo, según una
publicación de la Federación Colombiana de
Enfermedades Raras (FECOER) "se evidencia la
necesidad del desarrollo urgente de trabajos en la
materia, con el fin de brindar a los afectados y sus
familias la protección y acceso a la salud que
necesitan"(2). La enfermedad rara puede ser
impredecible, requiere atención constante y llega a
formar parte de la vida familiar, produciendo cambios
estructurales, procesuales y emocionales en la familia
y en el cuidador principal (3-5).
Las personas con enfermedades raras necesitan
apoyos para desarrollar actividades básicas y
avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida
doméstica 44%, desplazamientos 42% o movilidad
39%, mientras que sólo 1 de cada 10 no necesitaría
ningún tipo de apoyo, según afirman los resultados
del Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias
de los Afectados por Enfermedades Raras (Estudio
ENSERio). La investigación, que ha contado con la
participación de más de 700 pacientes, “lo más
habitual es que los apoyos continuos que se
requieran sean dispensados por los propios familiares
residentes en el hogar, principalmente los padres en
un 41%, pero también hermanos 17%, esposos/as
14% o abuelos 10%”. Asimismo, la media de
dedicación en estos cuidados es de casi 5 horas
diarias, aunque el 43% asegura no necesitar apoyos
personales diarios. No obstante, entre los que sí lo
precisan, en 42% lo necesita más de 8 horas diarias.
Respecto a la intensidad de los apoyos que ha de
aplicar el cuidador principal, casi la totalidad dispone
de menos tiempo libre como consecuencia del
cuidado, pero también en un 41% de los casos se han
perdido “oportunidades laborales”, en un 37% se ha
tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se
han perdido “oportunidades de formación” (6).
El compromiso del cuidador principal con el cuidado
de las personas con enfermedades rara tiene una
duración de años, donde se enfrentarán a problemas
adicionales como el retraso del diagnóstico, los
grupos de apoyo (si existe) están geográficamente
dispersos, las habilidades, recursos de salud son
limitados y no siempre de total resolución (7). Para
proporcionar un cuidado adecuado a las necesidades
del paciente los cuidadores principales deben realizar
cambios de las pautas de trabajo, los ingresos y las
responsabilidades domésticas (8).
A menudo requieren educación adicional de la salud,
adquirir habilidades de cuidado e insumos desde
enfermería más allá de los requeridos normalmente
para proporcionar la crianza efectiva y satisfactoria de
la persona con enfermedad rara (9,10). Ante lo
mencionado, el objetivo de la investigación es
conocer el estado actual de desarrollo del área
temática del cuidado que da el cuidador a las
personas con enfermedades raras y determinar las
tendencias y los retos para la investigación en
enfermería.
MÉTODO
Se llevó a cabo una revisión integrativa de la literatura
que implicó cuatro pasos: 1) Definir el objetivo de la
revisión; 2) Realizar la búsqueda bibliográfica
(Consulta de bases de datos y fuentes documentales,
Establecimiento de la estrategia de búsqueda,
Especificación de los criterios de selección de
documentos); 3) Organización de la información; 4)
Redacción del artículo (11). El objetivo planteado para
la revisión fue, conocer el estado actual de desarrollo
del área temática del cuidador principal de las
personas con enfermedades raras, determinar las
tendencias y los retos para la investigación en
enfermería. Se realizó una búsqueda bibliográfica,
consultando las bases Ovid, Oxford University Press,
Sage, Science Direct, limitando la búsqueda entre los
años 2009 – 2020, utilizando términos MeSH y DeCS
como rare diseases, family caregiving, care,
caregivers, así mismo se buscó cruce con algunas
enfermedades específicas (Duchenne syndrome,
Lysosomal Storage disease, Genetic disorders,
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MECP2 duplication syndrome). Se encontraron
91,180 artículos, revisados y filtrados con base en los
descriptores, de los que se obtuvo una muestra de 84
artículos, analizados posteriormente (Figura 1).
Se prosiguió con la organización de la información
eliminación de los artículos duplicados, en primer
lugar, los duplicados dentro de la misma base de
datos, lo duplicados entre las diferentes bases, se
realizó filtro por fechas de publicación (2009 – 2020)
obteniendo 64 artículos. A estos se les aplicaron tres
principios de inclusión: tipo de enfermedad, cuidado
familiar, estudios netamente cualitativos; y tres de
exclusión: artículos de reflexión, ensayos, artículos de
opinión, cartas al editor y tesis, quedando con 36
artículos, los cuales fueron leídos y releídos con el fin
de revisar su rigor metodológico a la luz de los diez
criterios definidos por la declaración CASPe (2010)
utilizados para la crítica, (Tabla 1) de los que
resultaron 28 artículos elegidos para esta revisión.
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Consideraciones éticas
Los autores declaran haber cumplido todos los
principios éticos correspondientes al seguimiento de
cada paso en la revisión de los artículos, así como los
derechos de los autores de cada uno de ellos, por lo
cual se coloca en las referencias la cita completa de
cada autor y de su trabajo.
RESULTADOS
En total, se incluyeron 28 artículos cualitativos,
expresados en una visión general en la tabla 2. A
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partir del análisis de los resultados, emergieron tres
temas: -Respuestas emocionales experimentadas por
el cuidador principal, -La necesidad de información
profesional clara y -Las estrategias para afrontar la
situación de cuidar.
Respuestas emocionales experimentadas por el
cuidador principal
Las emociones que se generan al cuidar a una
persona con una enfermedad rara que limita la
movilidad están ligadas al desarrollo de la
enfermedad y al cotidiano vivir (12,13). Los
cuidadores de paciente con la enfermedad de
Huntington, experimentaron una serie de emociones
negativas tales como la depresión, la culpa, la ira y la
frustración combinada con una sensación de pérdida
en relación con su papel de cuidador (13), al igual que
los familiares con niños con enfermedades
lisosomales que presentan impotencia, ira y
frustración en la etapa inicial del diagnóstico (14),
estos familiares experimentaron incertidumbre antes
de conocer el diagnóstico de la enfermedad de sus
hijos.
Las preocupaciones financieras, los costos sanitarios
y la carga en el cuidado, son factores externos
importante que generan alteraciones en las
respuestas emocionales tanto de la persona con
enfermedades raras y el cuidador, afectando su
calidad de vida y generando una sensación de
frustración (3,15). Los cuidadores principales refieren
sentirse socialmente aislados y con una necesidad de
apoyo (7-9).
Necesidad de información profesional clara y
competente
Los cuidadores principales manifiestan sentir la
necesidad de información profesional clara y
competente con respecto a la enfermedad de la
persona (7,8,16); esta información puede ser a través
de estrategias de conectividad para brindar apoyo
emocional, sin la necesidad de desplazamiento (11).
El cuidado de una persona con enfermedad que limita
la movilidad crea una necesidad inherente en el
cuidador de información pertinente sobre la
enfermedad que tiene el paciente (10), a pesar de
eso, muchas veces la información brindada por el
personal médico o enfermería es limitada, lo que
produce confusiones en el cuidador (17).
De acuerdo a lo anterior es de resaltar que los
cuidadores muchas veces emplean métodos
empíricos que les ayuden en su responsabilidad,
además de acudir a opciones como la búsqueda de
información por medios virtuales poco confiables (18),
o por medio del apoyo mutuo con terceros
(19), dificultando las tareas del cuidador, generando
confusión y malos hábitos o técnicas de cuidado (13).
Se hace necesario entonces proponer medios y
alternativas que divulguen el especial cuidado
y asertividad en las técnicas que se deben proveer a
los cuidadores de personas con enfermedades raras
que limitan el movimiento (9), sin que esto genere
controversia o malos entendidos por parte del vocablo
técnico y médico empleado por los profesionales e
instituciones, es así como se evidencia la
importancia de impartir dicho conocimiento
desde roles o entes de la salud (7,20); e implementar
cierto cuidado en la salud mental y física de los
cuidadores (10,21), teniendo en cuenta que se ven
afectados en su vida cotidiana, en el ámbito
emocional y la interacción con el contexto.
Los profesionales de la salud comparten información
con los padres o cuidadores principales de las
personas con enfermedad rara que limita la movilidad
con el fin de que tanto cuidadores como pacientes
tengan conocimiento de la enfermedad, que muchas
veces llega a ser insuficiente (20), lo que produce
malestar en el cuidador y la sensación de falta de
apoyo del personal médico en el acompañamiento de
la comprensión y divulgación entre él y el paciente
(22,23) y complejiza el proceso (24).
Es importante para el cuidador, contar con un equipo
experimentado de los diferentes especialistas que
estén relacionados con el proceso del paciente, con
el que pueda tener una constante comunicación (25),
y pueda generar así un plan de cuidado coordinado
por los diferentes conocimientos y se pueda optimizar
el ejercicio de dicho cuidado. Ya que el malestar
causado en la vida del cuidador y el paciente muchas
veces tiene su origen en la falta de comunicación
clara con el equipo médico que imposibilita un mejor
ejercicio del cuidado (26).
No solo el desconocimiento o la confusión en tanto a
la información que tiene el cuidador respecto a la
enfermedad rara que limita la movilidad que tiene la
persona a la que cuida es un factor influyente en el
deterioro de la calidad humana de los dos, también
hay un riesgo en el uso indebido del conocimiento, es
decir, se pude incurrir en ejercer mal el cuidado aún
si hay descripciones o guías para la buena práctica
del mismo por desinterés (20), lo que produce de igual
manera un retraso o progresión en la enfermedad. Así
mismo, dichas guías o descripciones de la forma de
llevar el cuidado de personas con enfermedades
raras que limiten la movilidad deben estar basadas en
un nivel de apoyo superior, al evidenciado muchas
veces entre los cuidadores y los profesionales de la
salud (13), de lo contrario serían poco útiles.
Hay un factor común que se presenta en la literatura
revisada: los cuidadores tienen una constante
preocupación por obtener información sobre todos los
aspectos de la enfermedad rara que limita la
movilidad que tiene el paciente (10), tanto en los
cuidados diarios (10), como en las necesidades
futuras (27), incluso en los procesos de mejoramiento
del tratamiento y la consecución de mejores
resultados de los mismos (19). Estos aspectos
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pueden contribuir al mejoramiento de su calidad, que
entre mejor estén capacitados y más experiencia
adquieran se logra una mejor adaptación a la
situación (28), por lo que el impacto en su cotidianidad
podría ser menor.
Las estrategias para afrontar la situación de
cuidar
En estos estudios se logra identificar que los
familiares a cargo de niños con enfermedades raras
utilizan estrategias de afrontamiento para adaptarse a
la situación; estas estrategias incluyen comunicación
en línea, para complementar la información de los
médicos y adquirí más conocimiento de la
enfermedad, lo cual les permite sentirse
empoderadas y seguras de la situación (29-34). Las
familias del niño con Anemia Fanconi utilizan el
pensamiento positivo como una estrategia de
afrontamiento frente a sus necesidades, se centran
en ser optimistas ante la situación (12). Los padres de
los niños con epilepsia sienten que las estrategias
más importantes para un afrontamiento exitoso son la
flexibilidad y el apoyo emocional de la familia, las
cuales permiten modificar sus roles familiares, las
funciones y los estilos de vida de acuerdo a las
necesidades de su hijo (24). Durante la enfermedad
es de vital importancia el apoyo de los hermanos, lo
mismo que del contexto escolar, familiar y de pares
(35,36).
Se ha encontrado que cuando los padres tienen
recursos limitados para afrontar la incertidumbre
frente a la enfermedad de sus hijos, invierten el
tiempo en gestionarla y de esta manera aprender a
vivir con la enfermedad de sus hijos (37). Además, los
estudios sugieren que se deben identificar las
responsabilidades de cuidado de los propios padres y
apoyo general para lidiar con las necesidades de
estrés emocional, culpa e inceertidumbre sobre el
futuro (38).
En general los familiares a cargo de niños con
enfermedades raras, consideraron la comunicación
con los miembros de la familia y profesionales de la
salud, el apoyo social y emocional importantes
estrategia de afrontamiento, sobre todo en lo que
respecta a suministro de información y
acompañamiento en la toma de decisiones.
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DISCUSIÓN
Los resultados de esta revisión evidencian que los
cuidadores exploran la incertidumbre y la relacionan,
con la condición, la cronicidad y la rareza de la
enfermedad huérfana. Una de las primeras
reacciones que refirieron los familiares de niños con
diagnóstico de Duchenne, enfermedades lisosomales
y epilepsia, al enterarse del diagnóstico, en estos
estudios fue la negación, la cual se convierte
rápidamente en ira y la ira es intensa, ya que es
causada por el dolor e inexplicable pérdida; otros
autores (18,39,40) relacionan ese estado de ira con el
inicio de la pérdida de identidad. Los padres
manifiestan temor e incertidumbre por la incapacidad
de determinar el significado de los hechos
relacionados con las enfermedades
((Mucopilisacaridosis, Duchenne, FA, FQ), la
variación de los síntomas y la evolución de la
enfermedad (17,18).
Respuestas emocionales experimentadas por el
cuidador principal
La alteración de las emociones son uno de los
elementos que más afecta a los cuidadores, estudios
reportados como el de Campbell (41), refiere que la
calidad de vida del cuidador tiene en cuenta aspectos
emocionales, prácticos y impactos sociales. Los
cuidadores reportan ansiedad porque sus hijos
desarrollen otro tipo de enfermedades. Los
cuidadores enfrentan desafíos principalmente
relacionados con las interacciones con la salud,
sistema y estrés emocional, mental y físico. Aspectos
como atender los factores emocionales a través de
las diferentes redes de apoyo puede sensibilizar y
cambiar la comunidad en la que se inserta el grupo
(42).
Necesidad de información profesional clara y
competente
Frente a la necesidad de información clara y
competente la literatura refiere la necesidad por parte
del cuidador de información médica general y la
necesidad de apoyo de los profesionales (43). De
igual forma el apoyo informativo y emocional de los
padres que se conectan a través de la conexión en
línea, debido a las características específicas de las
enfermedades raras, como el curso impredecible de
la enfermedad, el conocimiento existente limitado y la
exposición mediática insuficiente, se puede
argumentar que el comportamiento de búsqueda de
información de los pacientes con enfermedades raras
no es completamente similar al de los pacientes con
enfermedades comunes.
Las estrategias para afrontar la situación de
cuidar
Afrontar es un proceso continuo con esfuerzos
cognitivos y conductuales en constante cambio para
hacer frente a diversas situaciones estresantes. El
aumento del estrés de los padres se asocia
significativamente con más síntomas depresivos (44).
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Estos estudios describen como los cuidadores al
conocer el diagnóstico, buscan diferentes formas de
hacer frente a la situación como: La recopilación de
información, la medicina alternativa, conservar la
esperanza, tener pensamientos positivos, el apoyo de
un variedad de fuentes, incluyendo familia, pareja,
amigos, las enfermeras de enlace y su equipo de
atención primaria de la salud, esto les ayuda a
mantenerse informadas y a la identificación de metas.
CONCLUSIONES
La necesidad de información de los cuidadores
principales de personas con enfermedades raras que
limitan la movilidad es un aspecto fundamental para
la transformación de los fenómenos presentados en
esta revisión de literatura. Sería indebido generalizar
un desinterés por parte de los profesionales de la
salud, ya que, en muchos casos, el problema no
estaba guiado por el desconocimiento sino por el
impacto en el cuidador de ejercer un cuidado diario y
obligante del paciente que produce inconformidad con
el rol. Pero es cierto que este desconocimiento total o
parcial de métodos más efectivos y mecanizados del
cuidado generan un malestar importante en él, e
incluso en el paciente.
La divulgación debe ser inmediata. Es evidente el
vació que existe en las investigaciones sobre la forma
como se ejecuta el cuidado por parte del cuidador
principal, lo que deriva en una falta de habilidades y
conocimientos prácticos que dificultan la excelencia
de los procesos. Todo esto deriva en el
entorpecimiento de los procesos y afecta a las tres
partes de la ecuación, al cuidador, a la entidad de
salud y a la persona con enfermedad rara que limita
la movilidad.
El desarrollo de mecanismos para el mejoramiento de
la praxis del cuidador se convierte en algo
fundamental y debe ir guiado por varios puntos que
son recurrentes dentro de los inconvenientes
presentados en los artículos revisados. La creación y
divulgación de los mecanismos debe ser realizado por
personal experimentado, así se minimiza la sensación
por parte de los cuidadores de que hay baja calidad
en la educación en las áreas de la salud.
El cuidado de una persona con enfermedad que limita
la movilidad puede incurrir en afección de la calidad
de vida del cuidador, dadas las dificultades a las que
se enfrenta diariamente en el ejercicio de su actividad.
La descripción de cómo cuida el cuidador principal a
la persona con enfermedad rara que limita la
movilidad resulta importante para el cuidado de la
práctica porque demarcará y puntualizará la praxis
correcta del ejercicio. Los aportes de esta descripción
pueden tener una influencia positiva en el cuidador y
el paciente.
El dar inicio a las investigaciones y planteamientos
necesarios constituye un avance importante en
cuanto a las garantías de excelencia del cuidado de
personas con enfermedad rara que limita la movilidad
y da la posibilidad de un mejoramiento general de los
procesos en el campo interdisciplinario en el área de
la salud. Se necesitan políticas y programas que
validen el trabajo de cuidado invisible de los padres y
aseguren que existan los apoyos formales adecuados
para mitigar las posibles fuentes de inequidad para
estas familias. Además, los asesores genéticos
pueden desempeñar un papel clave para garantizar
que las necesidades informativas de los padres se
aborden en el momento del diagnóstico y para
conectar a las familias que comparten experiencias
comunes, independientemente del diagnóstico de
enfermedades raras.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no tener conflicto de interés
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