MEDICIENCIAS UTA Revista Universitaria con proyección científica, académica y social
139
Carrera de Medicina. Facultad de Ciencias de la Salud. UTA
Aldás B, Cortés E. Síndrome de Apert condición clínica inusual. MEDICIENCIAS UTA.2025;9 (1):139-144.
DOI: https://doi.org/10.31243/mdc.uta.v9i1.2735.2025
Artículo de presentación de caso clínico
Síndrome de Apert condición clínica inusual.
Apert syndrome, an unusual clinical condition.
Aldás Belén *, Cortés Erika **
* Hospital General Docente Ambato, ORCID 0009-0002-8730-0630
Ambato - Ecuador.
** Hospital General Docente Ambato, ORCID 0009-0005-1440-0405
Ambato - Ecuador.
belenaldas6@gmail.com
Recibido: 04 de septiembre del 2024
Revisado: 10 de octubre del 2024
Aceptado: 17 de noviembre del 2024
Resumen.
Introducción: El síndrome de Apert es una entidad clínica poco común con una herencia asociada al cromosoma
X, provocando anomalías craneofaciales y sindactilia simétrica en manos y pies con una incidencia de 1/70 000
a 1/130 000 nacidos, producto de anomalías del gen que codifica el receptor 2 de fibroblasto, para establecer su
diagnóstico es primordial realizar estudio genético incluso en el periodo prenatal a través de técnicas de imagen
como ultrasonido, estudio de vellosidades coriónicas, análisis genético y amniocentesis. Requiere un manejo
integral multidisciplinario que involucra intervenciones quirúrgicas para mejorar la calidad de vida de los
pacientes.
Objetivo: Describir un caso clínico de Síndrome de Apert en periodo neonatal.
Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de caso clínico de Síndrome de Apert en
periodo neonatal.
Resultados: Recién nacida femenina de 36,2 semanas de edad gestacional vigorosa con polimalformaciones
compatibles con fenotipo de Apert caracterizado por sutura metópica cerrada, orejas de implantación baja,
depresión del surco nasogeniano, hipertelorismo ocular, hipoplasia del tercio medio facial, sindactilia de manos
y pies bilaterales con esbozos ungueales, que durante hospitalización permanece con CPAP con posterior
destete además fototerapia LED por hiperbilirrubinemia, recibe apoyo y manejo integral, en valoración
traumatológica sindactilia múltiple con serie radiográfica de manos y pies en donde se observa presencia y
distribución adecuada de huesos del carpo, falanges y huesos del tarso, en valoración cardiológica sin hallazgos
relevantes, en valoración oftalmológica estructuras de aspecto normal, en RMN de cráneo con dilatación de
ventrículos laterales, quistes connatales, agenesia de la comunicante posterior bilateral, paciente estable con
ganancia de peso, buena tolerancia oral y gástrica quién es derivada a consulta externa para seguimiento y
manejo multidisciplinario, pendiente estudio genético.
Conclusiones: Al conocer lo inusual de la patología descrita es importante el diagnóstico precoz para la toma
de decisiones oportunas en cuanto al manejo, el mismo que debe ser multidisciplinario y evitar complicaciones
futuras para poder brindar mejor calidad de vida.
Palabras clave: Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia, Sindactilia.
Abstract
Introduction: Apert syndrome is a rare clinical entity with X-linked inheritance, leading to craniofacial
anomalies and symmetrical syndactyly in hands and feet, with an incidence of 1/70,000 to 1/130,000 births,
resulting from abnormalities in the gene encoding fibroblast receptor 2. Establishing its diagnosis is crucial,
and genetic testing, including prenatal assessment through imaging techniques such as ultrasound, chorionic
villus sampling, genetic analysis, and amniocentesis, is essential. It requires comprehensive multidisciplinary
management involving surgical interventions to improve patients' quality of life.
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Objective: To describe a clinical case of Apert syndrome in the neonatal period.
Materials and Methods: Retrospective descriptive study, presentation of a clinical case of Apert syndrome in
the neonatal period.
Results: Female newborn at 36.2 weeks gestational age, vigorous, with multiple malformations consistent with
Apert phenotype characterized by closed metopic suture, low-set ears, nasogenian groove depression, ocular
hypertelorism, midfacial hypoplasia, bilateral syndactyly of hands and feet with rudimentary nails. During
hospitalization, she remained on CPAP with subsequent weaning, additionally received LED phototherapy for
hyperbilirubinemia. Received comprehensive support and management. Traumatological assessment revealed
multiple syndactyly with radiographic series of hands and feet showing proper presence and distribution of
carpal bones, phalanges, and tarsal bones. Cardiological evaluation showed no relevant findings, while
ophthalmological evaluation revealed normal structures. Cranial MRI showed lateral ventricular dilation,
congenital cysts, bilateral posterior communicating agenesis. Stable patient with weight gain, good oral and
gastric tolerance, referred for outpatient follow- up and multidisciplinary management, pending genetic study.
Conclusions: Given the rarity of the described pathology, early diagnosis is crucial for timely decision-making
in management, which should be multidisciplinary to prevent future complications and provide a better quality
of life.
Keywords: Apert Syndrome, Acrocephalosyndactyly, Syndactyly.
Introducción.
El síndrome de Apert es una rara entidad clínica
autosómico dominante, caracterizado por
craneosinostosis, anomalías craneofaciales y
sindactilia simétrica de las manos y pies, por lo que
su incidencia es variable según la ubicación
geográfica de los estudios. Los datos actuales
indican que ocurre en 1/70 000 a 1/130 000
nacidos, con mayor frecuencia en padres con edad
avanzada evidenciando más casos en niñas que en
niños con un índice de sobrevida de 1/348 000. (1)
Se origina en el gen FGF del receptor 2 (FGFR2),
donde existen dos posibilidades: la mutación
presente desde la línea germinal materna, conocida
como síndrome de Apert esporádico, o la mutación
presente solo en el paciente, conocida como
síndrome de Apert mediante mutación de novo
presentado por la mayoría de pacientes provocando
aumento en la formación de la matriz ósea
subperióstica y osificación prematura de la calota
en el desarrollo fetal. (1,2,5)
La mutación se encuentra en el cromosoma l0q26
que consiste en la sustitución en dos codones
adyacentes, en las posiciones 755TCG que codifica
para serina y 758CCT que codifica para prolina en
el FGFR2 de modo que se sustituye una C por una
G y se expresa de la siguiente manera: TCG→TGG
y CCT→CGT, codificando las siguientes
proteínas: Ser252Trp y Pro253Arg, con una
frecuencia de aparición en el rango de 3.6 por
millón de espermatozoides en esta población, la
alta frecuencia parece ser debida a que 755TCG y
758CCT son hot spots es decir zonas sumamente
propensas a mutaciones que empeoran con la edad
paterna avanzada. (1,2,3,5)
En el cribado neonatal toma importancia el
diagnóstico ecográfico con pruebas confirmatorias
tales como prueba genética en donde se evidencie
la mutación en el gen FGFR2 en el líquido
amniótico o la vellosidad corial a excepción de los
niveles de alfafetoproteína que generalmente
permanece en límites normales, por lo que no
resulta útil. (5)
Durante la evaluación física los hallazgos más
relevantes incluyen craneosinostosis bilateral de las
suturas coronal y lambdoidea, reducción de las
fosas craneales anterior, media y posterior,
braquicefalia, hueso frontal prominente, órbitas
poco profundas, hipertelorismo y retrusión del
tercio medio facial, micrognatia, hendidura
palatina, nariz corta y pequeña, labio superior
retraído, cavidad oral trapezoidal, espacio
nasofaríngeo disminuido, hipoplasia del maxilar,
paladar estrecho y arqueado, mordida cruzada,
apiñamiento dental, sindactilia en las manos y los
pies, hiperhidrosis, cejas ininterrumpidas, arrugas
en frente, los nudillos, hombros y codos. (2)
Además, las deformaciones óseas en manos y pies
se pueden dividir en tres tipos: Tipo I involucra el
2do, 3er y 4to dedo; tipo II incluye el 5to dedo; y
tipo III se refiere a la unión de todos los dedos al
que se le considera el más grave sin embargo es el
más prevalente que con protocolos actuales
basados en tres etapas se puede lograr una mano
con 5 dígitos funcional. (6)
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El diagnóstico del síndrome de Apert implica una
evaluación clínica detallada, incluyendo examen
físico y pruebas genéticas para confirmar la
mutación específica. El tratamiento es
multidisciplinario desde cirugía reconstructiva para
corregir anomalías craneofaciales, así como
intervenciones para abordar problemas asociados,
como defectos cardíacos o respiratorios. (3)
Se denota la importancia de una identificación
precoz ya sea durante la gestación o en los primeros
controles de crecimiento y desarrollo, y así su
derivación a un centro de mayor capacidad
resolutiva para un manejo multidisciplinario
llevado a cabo por pediatras, neurocirujanos,
ortopedistas, cirujanos plásticos, oftalmólogos,
odontólogos; así como también genetistas, para la
planificación familiar. (1,2,3)
Aunque algunos niños con síndrome de Apert
pueden tener retrasos en el desarrollo cognitivo o
problemas de aprendizaje, muchos alcanzan un
nivel de inteligencia normal o cercano a lo normal,
dependiendo de la gravedad de las malformaciones
craneales y el acceso a intervenciones tempranas,
además los problemas respiratorios que suelen
tener por malformaciones en rostro y paladar
pueden mejorar con intervenciones quirúrgicas.
(1,3)
Los avances en cirugía craneofacial han mejorado
significativamente el pronóstico, las intervenciones
para corregir la forma del cráneo y aliviar la presión
cerebral al igual que las cirugías para corregir la
sindactilia son comunes y posiblemente se
necesiten múltiples intervenciones quirúrgicas a lo
largo de la vida. (1,3)
Objetivo
Describir un caso clínico de Síndrome de Apert en
periodo neonatal.
Material y Métodos
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo para
la presentación de caso clínico de Síndrome de
Apert en período neonatal con revisión
bibliográfica de bases de datos como Pubmed,
Embase, Lilacs, Cochrane utilizando lenguaje libre
y controlado con operadores boleanos como AND
y OR. Se utilizaron métodos de evaluación clínica
como el examen físico, pruebas de laboratorio,
exámenes de imagen y apoyo multidisciplinario
por diferentes especialidades. Además, se establece
el diagnóstico en base a los hallazgos clínicos como
la triada clásica del síndrome de Apert pudiendo
descartar diferentes diagnósticos diferenciales a
pesar de no contar con una evaluación genética.
Resultados
Recién nacida femenina producto de segunda gesta
a quién se recibe por parto distócico a las 36,2
semanas de edad gestacional con adecuados
controles prenatales y ecografías con reporte
aparentemente normal, ingesta de vitaminas
prenatales, al nacimiento vigorosa con APGAR 7-
9, pinzamiento oportuno del cordón umbilical, se
completa pasos iniciales de atención del recién
nacido en cuna de calor radiante por evidenciar
triada diagnostica caracterizada por
craneosinostosis, sindactilia, hipoplasia de la parte
media, además de características fenotípicas del
Síndrome de Apert: orejas de implantación baja,
depresión del surco nasogeniano, hipertelorismo
ocular.
Figura 1: Craneosinostosis
Fuente: Elaboración propia
Figura 2: Sindactilia mano derecha e izquierda
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Fuente: Elaboración propia
Figura 3: Sindactilia en el pie derecho
Fuente: Elaboración propia
En la antropometría al nacimiento presenta peso de
2830 gramos, talla de 49 cm, perímetro cefálico de
36 cm que se encontraban dentro de percentiles
adecuados según escala de Fenton.
La recién nacida no alcanza saturaciones objetivas
a pesar de uso de oxígeno suplementario por lo que
permanece en CPAP con posterior destete, recibe
fototerapia LED por hiperbilirrubinemia posterior
al nacimiento, se realizó una valoración
multidisciplinaria, en el área de traumatología
pediátrica se evaluó la sindactilia múltiple que
presentaba la recién nacida, con radiografía de
manos y pies en donde se observa presencia y
distribución adecuada de huesos del carpo, falanges
y huesos del tarso, en la valoración cardiológica no
se encontró hallazgos relevantes, en la valoración
oftalmológica estructuras de aspecto normal, en
RMN se evidencio cráneo con dilatación de
ventrículos laterales, quistes connatales, agenesia
de la comunicante posterior bilateral, la recién
nacida será valorada subsecuentemente por las
distintas áreas por las comorbilidades que presenta
, al alta hospitalaria paciente estable con ganancia
de peso adecuada, buena tolerancia oral y gástrica,
se explica a familiar sobre la importancia del
manejo multidisciplinario posterior al alta para
mejorar su calidad de vida, los pacientes portadores
de esta patología deben someterse a diferentes
intervenciones quirúrgicas para mejorar su calidad
de vida, especialmente en la corrección quirúrgica
de sindactilia, en la misma se prioriza crear un
pulgar para la pinza y que pueda mejorar su
desarrollo de propiocepción y la motricidad fina,
pendiente valoración genética para confirmar
diagnóstico.
Discusión
En el caso presentado la paciente ha reunido las
características fenotípicas esenciales del Síndrome
de Apert, la craneosinostosis, hipoplasia de la parte
media de la cara, sindactilia simétrica de manos y
pies, las mismas constituyen la triada diagnóstica
de esta patología (11), estas características clínicas
mencionadas hacen que esta patología requiera de
un diagnóstico precoz y por supuesto que se dé una
intervención oportuna a cargo de un equipo
multidisciplinario que realice valoraciones
oportunas con el fin de intentar mejorar la calidad
de vida del paciente (12), por lo que resaltamos la
importancia de un diagnóstico precoz de esta
patología, apoyándonos en un diagnóstico
antenatal, sería optimo contar con una ecografía del
tercer trimestre de gestación, más sin embargo las
anomalías craneales presentes en esta patología han
sido detectadas desde la semana 19 de gestación,
entre los hallazgos podemos mencionar el cierre
prematuro de una o ambas suturas coronales,
resultando en braquicefalia o plagiocefalia,
hidrocefalia, agenesia o disgenesia del cuerpo
calloso. Además, se observan anomalías que
se encuentran en las extremidades como la
sindactilia.
En el caso presentado tenemos conocimiento que la
madre del paciente se realizó los controles
ecográficos prenatales de forma oportuna, sin
embargo no se obtuvo un diagnóstico prenatal de la
patología que presentó la recién nacida , por lo que
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es importante recalcar que este examen es operador
dependiente y en casos excepcionales como el
presentado podría obtenerse un diagnóstico
erróneo, al conocer el estado de salud antenatal
nos permite realizar una intervención mucho más
especializada al momento del nacimiento , en este
caso se hubiera determinado el riesgo de
compromiso de
mandibular (18). Una de las intervenciones
quirúrgicas que se recomienda para mejorar la
calidad de vida, es la corrección quirúrgica de
sindactilia, en la misma se prioriza en crear un
pulgar para la pinza que se logra con el primer y
segundo dedo, con técnicas tipo ostomía, con una
cuña de apertura para el alargamiento del pulgar
con resección de sinostosis del cuarto y quinto
dedo metacarpiano, con el objetivo de conseguir
una mano funcional que ayudaría en el desarrollo
de la propiocepción y la motricidad fina (19) , es
realmente importante realizar un seguimiento
multidisciplinario en pacientes diagnosticados con
esta patología para que su calidad de vida mejore y
sus limitaciones sean mínimas.
Además a pesar que no tenemos un examen
genético que confirme nuestra sospecha
diagnóstica siempre es importante distinguirla de
otros síndromes con características en común sin
embargo se distingue del síndrome de Crouzon
porque generalmente estos pacientes no presentan
sindactilia, del síndrome de Pfeiffer porque
presentan dedos anchos sin fusión completa, del
síndrome de Saethre-Chotzen por presentar
sindactilia leve y características faciales más sutiles
y del síndrome de Carpenter por la polidactilia y las
malformaciones viscerales que suelen poseer.
Conclusiones
El síndrome de Apert es un síndrome autosómico
dominante muy raro, que se caracteriza por una
triada clínica muy específica, que incluye la
craneosinostosis, anomalías
craneofaciales, sindactilia simétrica en manos y
pies, al no tener un diagnóstico prenatal es ideal
reconocer estas características clínicas para
identificar a un recién nacido con esta patología, la
calidad de vida depende del manejo
multidisciplinario que se brinde a los pacientes, sin
embargo, hay que recordar de las limitaciones en
atención sanitaria que tiene nuestro país, y que esto
perjudica notablemente la calidad de vida que se
pueda brindar a los pacientes con síndrome de
Apert.
Consideraciones éticas
En el presente reporte de caso se contó con el
consentimiento informado por parte de padres de
paciente, facilitando así la realización del mismo.
Conflicto de interés
Los autores declaramos no tener ningún conflicto
de interés
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