Detección prenatal del riesgo de Síndrome de Down Reporte de caso clínico - Silva A, Jissela; Silva A, Angélica (Mediciencias UTA, 2023)
Introducción: El síndrome de Down es la cromosomopatía humana más común y la principal causa de discapacidad intelectual congénita, aunque puede presentarse a cualquier edad materna, se ha establecido la edad sobre los 35 años como uno de los principales factores de riesgo, actualmente se ha establecido programas de cribado para mejorar las tasas de detección prenatal temprana, el screening de Test combinado ampliado, que consta de marcadores ecográficos primarios y secundarios y marcadores bioquímicos asociados a la edad materna presenta una tasa de detección del 93% con una tasa de falsos positivos del 2.5%. Objetivo: Describir el caso de una paciente con detección temprana de alto riesgo de Síndrome de Down en el embrazo mediante el test combinado ampliado del primer trimestre y su confirmación en el recién nacido Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo. Reporte de caso clínico. Resultados: Paciente gestante de 43 años, sin antecedentes patológicos de importancia. En screening del primer trimestre se reporta alto riesgo de Síndrome de Down de 1/4 con el uso del Test combinado ampliado, aunque no se realizó la prueba confirmatoria de estudio citogénetico la paciente acude al parto con alta sospecha de feto con trisomía 21. Desde el nacimiento se verifica el diagnóstico con el fenotipo del neonato y se confirma con el estudio de cariotipo 47, XX+21. Conclusiones: Aunque las cromosomopatías aumentan con la edad materna se recomienda realizar el screening de aneuploidías cuidadosamente a todas las gestantes en el primer trimestre, aplicando el test combinado ampliado por su alta tasa de detección y baja tasa de falsos positivos.