Síndrome de Von Hippel – Lindau y hemangioblastoma cerebeloso con malformación arteriovenosa
DOI:
https://doi.org/10.31243/mdc.uta.v6i3.1704.2022Palabras clave:
hemangioblastoma, feocromocitoma, carcinoma de células renales, malformación arteriovenosaResumen
El síndrome de Von Hippel Lindau (VHL), está asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, causada por mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p, generando neoformaciones como hemangioblastoma, carcinoma de células renales y tumores neuroendocrinos. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico de Síndrome de Von Hippel – Lindau y hemangioblastoma cerebeloso asociado a malformación arteriovenosa cerebral y realizar una revisión de la literatura sobre el tema. Se analizaron artículos científicos actuales de bases de datos reconocidas tales como Pubmed, Medline, Elsevier, entre otras, artículos en su mayoría del año 2016 en adelante, en los idiomas español e inglés. Se seleccionaron 28 artículos. Artículos de revisión, meta-análisis, estudios observacionales, descriptivos, retrospectivos y opiniones de autores sobre el tema síndrome de Von Hippel Lindau, hemangioblastoma y malformación arteriovenosa. Se presenta el caso clínico de un paciente de 27 años de edad, con antecedente de síndrome de Von Hippel Lindau con hemangioblastoma cerebeloso y malformación arteriovenosa, siendo esta asociación muy poco frecuente, brinda gran relevancia clínica para la presentación de caso. Se concluye que el síndrome de Von Hippel Lindau tiene una expresión heredofamiliar variable, debuta en jóvenes, requiere seguimientos periódicos y su tratamiento varía de acuerdo al tipo de tumor, la asociación con una malformación arteriovenosa es poco frecuente y el pronóstico y tratamiento depende de la localización.
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Javier Aquiles Hidalgo Acosta, Willian Eduardo Torres Rodríguez, Eduardo Luis Esquivia Martínez, Maritza Jackeline Chacha Vivar, María Celeste Jiménez González, Leticia Dennisse Medina Castro, Jorge Eduardo Bejarano Macias, Ítalo Fernando Castro Facuy, José Luis Montenegro Jara
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores/as que publiquen en esta revista aceptan las siguientes condiciones:
- Los autores/as conservan los derechos de autor y ceden a la revista el derecho de la primera publicación, con el trabajo registrado con la licencia de atribución de Creative Commons 4.0, que permite a terceros utilizar lo publicado siempre que mencionen la autoría del trabajo y a la primera publicación en esta revista.
- Los autores/as pueden realizar otros acuerdos contractuales independientes y adicionales para la distribución no exclusiva de la versión del artículo publicado en esta revista (p. ej., incluirlo en un repositorio institucional o publicarlo en un libro) siempre que indiquen claramente que el trabajo se publicó por primera vez en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as a compartir su trabajo en línea (por ejemplo: en repositorios institucionales o páginas web personales) antes y durante el proceso de envío del manuscrito, ya que puede conducir a intercambios productivos, a una mayor y más rápida citación del trabajo publicado.
