Síndrome de Berdon: reporte de caso clínico en Ecuador.

Resumen

Introducción: El síndrome de megavejiga –microcolon -hipoperistaltismo intestinal (MMIHS) o síndrome de Berdon es una grave enfermedad congénita autosómica recesiva que se caracteriza por obstrucción intestinal funcional, distensión vesical o retención urinaria e hipoperistaltismo intestinal desde el nacimiento además de otras alteraciones. Presenta una incidencia muy baja y la esperanza de vida apenas supera el año de vida con una pésima calidad y fallecen generalmente por procesos sépticos. Para su diagnóstico el Radiólogo juega un papel fundamental, ya que las pruebas radiológicas son en su mayor parte patognomónicas. En el manejo de estos pacientes es fundamental el soporte nutricional que en muchas ocasiones se basa en nutrición parenteral durante largos periodos de tiempo. A pesar de la mejoría en la asistencia a estos pacientes, este síndrome sigue presentando una elevada morbilidad y mortalidad siendo el trasplante intestinal una alternativa terapéutica.

Objetivo: Describir un caso clínico de Síndrome de Berdon o síndrome de megavejiga microcolon hipoperistaltismo intestinal presentado en Ecuador.

Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación decaso clínico.

Resultados: Se presenta a continuación el caso de un paciente femenino que desde el nacimiento presentó mala tolerancia oral, distensión abdominal y bajo gasto urinario; radiológica y clínicamente fue diagnosticada de Síndrome de Berdon, recibió nutrición parenteral intrahospitalaria sin buena ganancia ponderal, con mala calidad de vida y que fallece a los 2 meses por sepsis.

Conclusiones: El síndrome de Berdon es una enfermedad rara de baja incidencia que presenta alta morbilidad y mortalidad a pesar de los avances en su manejo.