Síndrome Waardenburg Tipo I condición inusual en población pediátrica. A propósito de un caso

Resumen

Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia
de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes; estas alteraciones genéticas
ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen
hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera
neurosensorial, entre otros.

Objetivo: Describir un caso clínico poco frecuente con hallazgos clínicos típicos del síndrome de Waardenburg tipo 1.

Material y métodos Estudio descriptivo, retrospectivo, presentación de un caso clínico.

Resultados: Se presenta un caso clínico de un pre–escolar masculino, de 3 años de edad, con antecedentes
patológicos familiares: abuelo paterno, padre y hermano paterno con probable antecedente genético de SW. Se
establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación del síndrome. Los hallazgos aquí
reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas según la clasificación. Así contribuye a
un diagnóstico precoz y oportuno para actuar en beneficio de la salud de los niños.

Conclusiones: El Síndrome de Waarbendurg que se presenta en este caso clínico es de tipo 1, hallazgo inusual en Pediatría, se diferencia del tipo 2 clínicamente por la distopía cantorum, que es característica de WS tipo 1, se reporta este caso con el fin de contribuir en el diagnóstico precoz y a una calidad de vida.