Distrofia muscular de Duchenne: presentación de un caso

Resumen

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o Distrofia Muscular Progresiva, es una patología hereditaria con patrón recesivo ligado al cromosoma X, causada por una mutación del gen que codifica la proteína llamada distrofina. Esta alteración genética, conduce a una atrofia muscular proximal, causante de una dificultad progresiva para la deambulación, deformación de la columna vertebral, retraso mental en algunos casos y muerte alrededor de los veinte años de edad por falla cardiopulmonar. Se emprende una revisión bibliográfica de esta patología y por ende el estudio de este caso en particular, con el objetivo de notificar y contribuir en el registro de la prevalencia de esta enfermedad en el Ecuador. Se reporta el caso de un niño de siete años, indígena, proveniente de la parroquia rural Huambaló, perteneciente al cantón Pelileo (provincia de Tungurahua), que acude al Hospital Básico Pelileo por presentar dificultad en la deambulación. Es valorado clínicamente y con un enfoque diagnóstico hacia una enfermedad neuromuscular, se efectúa una serie de exámenes complementarios de imagen, hematométricos y estudio histopatológico. El algoritmo de este estudio ayuda al diagnóstico presuntivo y definitivo de Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, al tratarse de una enfermedad genética, el análisis cromosómico tiene gran relevancia y se ve corrobo-rado sus características fenotípicas clásicas conforme a la literatura y evidencias médicas. Sin embargo resulta necesario, mejorar la calidad de vida de estos pacientes a través del cuidado de un equipo multidisciplinar de salud y el apoyo gubernamental.