Síndrome de Noonan. Reporte de caso clínico

Resumen

Introducción: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por tener una triada clásica: rasgos craneofaciales muy característicos, talla baja y anomalías cardiovasculares congénitas. La alteración genética se da en los genes que codifican para las proteínas comprometidas en la vía de señalización intracelular de las RAS-MAPK (Mitogen Activated Protein Kinases) generalmente la mutación se da en 4 genes. Las manifestaciones clínicas son variadas y multisistémicas. Tiene una estrecha relación con la lentiginosis múltiple, síndrome Costello y síndrome cardiofaciocutáneo. El diagnóstico es netamente clínico y la esperanza de vida es similar a la de la población en general si el cuadro no es muy severo.

Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente con Síndrome de Noonan y realizar una revisión bibliografica actualizada de la  presentación clínica, diagnóstico y manejo clínico.

Materiales y métodos: Se realiza revisión exhaustiva de artículos científicos, consultando las bases de datos PUBMED, ELSEVIER, SCIELO, SCIENCE DIRECT, MEDSCAPE, REVISTA ECUATORIANA DE PEDIATRIA en su mayoría del año 2018 en adelante, en los idiomas español e inglés. Se revisaron artículos completos y revisión de casos clínicos.

Resultados: Paciente masculino, de 2 años 2 meses de edad, con antecedentes de amenaza de parto pretérmino a la semana 34 de gestación, es llevado a consulta por presentar ptosis palpebral y talla baja, es valorado por genética dando como resultado una facie característica que recuerda al síndrome de Noonan y la confirmación del diagnóstico por pruebas moleculares, realizándose también pruebas de laboratorio y citas de seguimiento.

Conclusiones: El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por una tríada típica que incluye fenotipo facial típico, cardiopatía congénita y talla baja. El diagnóstico es completamente clínico por lo que los médicos de atención primaria deben estar debidamente capacitados para levantar sospechas de un posible SN y se puede establecer mediante los criterios de Van Der Burgt aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a la evaluación de los riesgos y en el manejo terapéutico este último debe ser individualizado según la edad y el pronóstico va a depender de la gravedad de signos y síntomas presentados.